Troppe le differenze fra gli Stati europei, sia negli algoritmi che nei valori limite adottati per rilevare la patologia. Gli
omocistinuria
Le omocistinurie e le organico-acidurie appartengono al gruppo più ampio delle malattie causate da un difetto di una via metabolica
L’acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo cblC (nota anche come deficit di cobalamina C o deficit di cblC) è un difetto
Una delle vitamine che devono essere regolarmente assunte attraverso l’alimentazione è la vitamina B12, o cobalamina. Fa parte delle vitamine
Tra le prossime prospettive di trattamento c’è anche la terapia genica “Lo screening neonatale ha migliorato la qualità di vita
L’intervista al Dr. Carlo Dionisi Vici, dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù L’omocistinuria e le organico-acidurie sono difetti del metabolismo degli amminoacidi,