Una persona su 13 nella popolazione analizzata risulta portatrice di una variante genetica legata a una delle malattie metaboliche individuate
malattie metaboliche
Una ricerca internazionale ha elaborato un metodo di screening ad alta precisione per identificare precocemente la mucopolisaccaridosi di tipo I
Prof. Vincenzo Leuzzi: “Un dato che si conferma valido anche per molte malattie al centro dei programmi di screening neonatale”
Due i percorsi possibili, quello con l’NGS come test di primo livello e quello in cui il sequenziamento interviene solo
La dr.ssa Valentina Rovelli: “Per queste condizioni, che rappresentano le malattie metaboliche più frequenti in Italia, la ricerca è febbrile
Appena nato, il bambino è rimasto in coma per due settimane. Oggi ha otto anni e con una dieta particolare
A individuarle è stato un nuovo algoritmo che tiene conto di diversi criteri: caratteristiche e gravità delle patologie, esistenza di
Nonostante le difficoltà economiche, il Paese ha ampliato l’elenco delle patologie da ricercare. Decisiva la collaborazione con la California per