In Italia il test nei nuovi nati è disponibile solo per alcune di queste patologie, sottoforma di programmi pilota in
malattia di Gaucher
Oltre alle 50 patologie standard già previste dal pannello dello Stato, sono state aggiunte altre 14 malattie rare New York
Toscana e Veneto hanno introdotto i test per 4 malattie lisosomiali e per le immunodeficienze, mentre in Lazio e Toscana