Un’iniziativa patrocinata da Osservatorio Screening per promuovere un test salvavita, sicuro e semplice ma ancora poco conosciuto dai neogenitori: lo Screening Neonatale Esteso (SNE), che pone l’Italia tra le migliori nazioni a livello mondiale ad applicare questa best practice della medicina preventiva.
Per aiutare i futuri genitori a scoprire come funziona e quanto è importante, parte la campagna informativa #SneinAction, promossa da Aismme e SIMMESN con un testimonial d’eccezione: Geronimo Stilton.
Parte oggi #SNEinAction, la campagna di informazione promossa dall’Aismme, Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Aps, e da SIMMESN, Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale, che mira ad informare i futuri mamme e papà sull’importanza dello Screening Neonatale Esteso (SNE), un diritto fondamentale per la salute di tutti i neonati.
Un’iniziativa di sensibilizzazione, patrocinata anche da Osservatorio Screening, un progetto promosso da Osservatorio Malattie Rare e al cui lancio ha partecipato il Direttore Ilaria Ciancaleoni Bartoli. Il progetto prevede la distribuzione di materiale informativo nei centri nascita e negli studi di ginecologia e ostetricia, una web page dedicata con link utili e approfondimenti, con una forte connotazione ‘digital’, grazie alle pagine social e al coinvolgimento di web influencer e mamme blogger, per raggiungere i neo-genitori che si affidano al web per informarsi.
“Dobbiamo pensare allo screening neonatale allargato come ad un diritto per i neonati e come ad un investimento per il sistema sanitario. Dico un diritto anche se la legge parla di screening obbligatorio: questo obbligo infatti è per le regioni, che devono offrirlo a tutti, per i bimbi equivale a vedersi garantito un diritto alla salute, talvolta alla vita. Si è poi parlato spesso dei costi dello screening: nell’immediato è indubbio che ci siano – e forse i fondi a disposizione sono anche pochi – ma in un’ottica di medio e lungo periodo si tratta di un grande investimento: i bimbi che ricevono una diagnosi precoce eviteranno gravi e costose disabilità e spese assistenziali. Inoltre, i dati che emergeranno da uno screening sistematico costituiscono un patrimonio anche dal punto di vista della ricerca e per questo sono un valore aggiunto per il nostro sistema sanitario” – chiarisce Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore OMAR (Osservatorio Malattie Rare).
Lo SNE è un test obbligatorio e gratuito, in grado di individuare circa 40 tra le oltre 1.000 malattie metaboliche ereditarie al momento conosciute, patologie per le quali esiste una terapia. Si effettua su una goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato, tra la 48-72 ora di vita.
«Grazie allo SNE è possibile identificare c.a 350 neonati l’anno affetti da una delle 40 patologie attualmente comprese nel panel previsto dalla normativa. Questo consente di avviare tempestivamente terapie e e diete mirate che contengono la patologia evitando gravi disabilità quando non anche la morte – afferma Manuela Vaccarotto, Vicepresidente Aismme. Ad oggi, però ancora poche famiglie conoscono l’esistenza di questo test alla nascita l’importanza per la vita del loro bambino Aismme saluta con gioia questa campagna nazionale necessaria per aumentare la consapevolezza sullo screening neonatale esteso”.
Mettere i futuri genitori in contatto con lo SNE è un imperativo categorico di #SNEinAction, un piccolo ma rilevante contributo verso il miglioramento dei processi di conoscenza, che sono essenziali ai fini di una corretta diagnosi e presa in carico dei pazienti affetti da malattie rare. Per far arrivare con più forza questo importante messaggio, #SNEinAction si avvale del prezioso aiuto di un testimonial di eccezione, molto famoso tra i fratellini più grandi, Geronimo Stilton, il topo giornalista più amato dai bambini di tutto il mondo, autore dei famosi libri editi in Italia da Edizioni PIEMME.
Racconta Claudia Mazzucco, AD di Atlantyca Entertainment, la società che gestisce i diritti internazionali, di animazione e di licensing del personaggio e che, insieme a Edizioni PIEMME, l’editore italiano di Geronimo Stilton, ha reso possibile questa proficua collaborazione: “Da sempre Geronimo Stilton è al fianco di istituzioni, associazioni e aziende private su temi e progetti importanti. L’universo di valori che lo contraddistingue -l’amicizia, la cura degli altri, l’attenzione per l’ambiente e la cultura, per i bambini, per gli anziani- lo rende l’ambasciatore ideale per trasmettere ai giovani lettori e alle loro famiglie contenuti altrimenti difficili da comunicare. Geronimo lo fa in maniera divertente e intelligente: rendendo stimolanti e accoglienti temi complessi, facendo in modo che possano diventare un ponte verso un futuro di speranza, condivisione e positività. Per questo, come Atlantyca siamo particolarmente orgogliosi del fatto che il topo giornalista più amato dai bambini di tutto il mondo supporti la campagna di sensibilizzazione sullo Screening Neonatale Esteso e sia al fianco delle famiglie per aiutarle a conoscere tutti gli strumenti utili a proteggere la salute dei piccoli fin dalle loro primissime ore di vita”.
Lo screening neonatale è uno dei più importanti programmi di medicina preventiva pubblica, che permette di salvare molti bambini e di migliorarne significativamente la qualità di vita, contribuendo anche alla sostenibilità del SSN. «Nel nostro paese lo SNE ha il secondo pannello più ampio al mondo che vede oggi l’Italia all’avanguardia con un modello, studiato in tutta Europa, che regolamenta gli screening neonatali in base al principio dell’uguaglianza di tutti i nuovi nati grazie alla legge 167/2016 promossa dalla Senatrice Paola Taverna. – spiega Giancarlo La Marca, Responsabile del Laboratorio di Screening Neonatale, Biochimica e Farmacologia Ospedale Meyer di Firenze; Presidente di SIMMESN – Ma, per un futuro prossimo, diventa importante anche la possibilità di inserire nel pannello ulteriori patologie per cui esiste un trattamento terapeutico in fase avanzata di sperimentazione clinica o una cura efficace che può cambiare la storia naturale della malattia e di conseguenza la qualità di vita del piccolo paziente. Mi vengono in mente patologie come le leucodistrofie e la SMA.”
L’eccellenza italiana è garantita anche dall’organizzazione e dalla valorizzazione di tutte le figure professionali che contribuiscono al successo dello SNE. «Il medico esperto di malattie metaboliche ereditarie coordina un team multidisciplinare che opera presso il Centro Clinico di riferimento – spiega Andrea Bordugo, Responsabile UO di Malattie metaboliche ereditarie e Referente Clinico del Centro Screening della AOUI di Verona. In caso di conferma diagnostica della malattia il paziente viene preso in carico dal centro e vengono definite le opportune terapie, che richiedono l’intervento di personale altamente specializzato e sempre rintracciabile (metabolisti, genetisti, dietisti, psicologi)».
I neogenitori possono essere ulteriormente rassicurati dalla stretta collaborazione tra le Pediatrie e i Punti Nascita Territoriali. «Il pediatra, figura di riferimento per molti genitori, deve ricevere una formazione completa e aggiornata sulle differenti malattie metaboliche esaminate dallo SNE, che gli permetta di prendere in carico il paziente in modo efficace garantendogli l’assistenza continua di cui ha bisogno. Inoltre, il metabolista del centro medico di riferimento rimane nel tempo la figura cui il pediatra può rivolgersi al fine di raggiungere la miglior gestione possibile per il piccolo paziente – sottolinea Graziella Silvia Cefalo, Responsabile Malattie Rare Clinica Pediatrica Azienda Ospedaliera San Paolo ASST Santi Paolo e Carlo Università degli Studi di Milano. Infine, è importante dare la giusta importanza alla transizione della presa in carico del paziente ormai adolescente dal pediatra al medico di medicina generale (MMG), per garantirgli la migliore continuità terapeutica».
La campagna #SNEinAction, realizzata con il contributo organizzativo probono di MA Provider e Argon Healthcare e con la partecipazione di Omar (Osservatorio Malattie Rare), proseguirà nel corso del 2020 grazie al supporto non condizionato di Sanofi Genzyme, Biomarin, Sobi e Perkin Elmer. «Siamo orgogliosi di supportare Aismme in questa campagna perché crediamo fortemente nell’importanza di strumenti di prevenzione che possono cambiare la vita delle famiglie, come ad esempio lo Screening Neonatale Esteso. Per questo motivo – dichiara Elena Paola Lanati, Managing Director di MA Provider – abbiamo offerto pro-bono la nostra esperienza e il nostro impegno per realizzare un progetto che riteniamo di alto valore sociosanitario».
Per condividere: #SNEinAction #MalattieRare #ScreeningNeonatae #ScreeningNeonataleEsteso #GeronimoStilton #Atlantyca
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Per info: www.sneinaction.com
