Perché sia effettivo serve un Decreto del Ministero della Salute, mentre nulla si sa ancora in merito alle altre patologie candidabili
Il 17 novembre 2020, il Sottosegretario di Stato per la Salute, Pierpaolo Sileri, tramite Decreto ha istituito il Gruppo di lavoro sullo Screening Neonatale Esteso con il compito di definire il protocollo operativo per la gestione degli screening neonatali, nel quale indicare le modalità di presa in carico del paziente positivo allo screening e di accesso alle terapie, e procedere alla revisione periodica della lista delle patologie da ricercare attraverso lo screening neonatale.
Per la revisione della lista delle patologie da sottoporre a screening, lo stesso Decreto ha attribuito al Tavolo di lavoro l’incarico di definire i criteri di selezione delle patologie metaboliche ereditarie, delle malattie neuromuscolari genetiche, delle immunodeficienze congenite severe e delle malattie da accumulo lisosomiale, con l’obiettivo di concludere il lavoro di aggiornamento entro 6 mesi dalla data di insediamento del Gruppo, il 30 maggio 2021.
Trascorso tale termine e in assenza di una comunicazione ufficiale di chiusura dei lavori, l’On. Lisa Noja ha presentato un’interrogazione a risposta immediata in Commissione XII Affari Sociali della Camera dei Deputati, per chiedere al Ministro della Salute di indicare, nelle proprie competenze, le iniziative da intraprendere per garantire la revisione della lista delle patologie secondo i termini prescritti, al fine di consentire la piena applicazione di quanto previsto dalla legge n. 167 del 2016.
Il Ministero della Salute, in risposta all’interrogazione, ha affermato che, in aggiunta a quanto precedentemente asserito, Agenas ha completato il report di HTA (Health Technology Assessment) relativo alla SMA in data 31 maggio 2021. Sulla base di questo report, il giorno successivo, quindi in data 1° giugno 2021, il Gruppo di lavoro si è riunito per la formulazione di una raccomandazione a supporto delle decisioni di politica sanitaria relative alla prima revisione della lista delle patologie, esprimendo parere positivo in merito all’introduzione della SMA (atrofia muscolare spinale) nel panel dello screening neonatale.
La notizia dell’inserimento della SMA all’interno del panel delle patologie da sottoporre a screening neonatale dimostra che un passo in avanti è stato compiuto, dopo anni di silenzio nonostante gli innumerevoli interventi, anche di natura legislativa, volti a sollecitare un aggiornamento della lista di queste malattie.
Se da una parte questa decisione accoglie gradimento, dall’altra però lascia perplessa l’intera comunità dei pazienti con malattie rare, da sempre unita nella battaglia per l’aggiornamento del panel, visto il silenzio rispetto ad altre patologie per le quali, oltre all’esistenza di una terapia efficace, sussistono ulteriori elementi a favore dello screening neonatale, quali la gravità delle singole malattie, la presenza di un test di screening accettabile ed esperienze positive in merito, sia nazionali che internazionali (tra le quali, ad esempio, l’inserimento di diverse di queste patologie nel Recommended Uniform Screening Panel statunitense).
Si rimane quindi in attesa di conoscere le considerazioni effettuate dal Gruppo di lavoro rispetto a tutte le altre patologie potenzialmente elegibili all’inserimento nel panel, con l’auspicio che nel frattempo il Ministero della Salute proceda velocemente, attraverso proprio decreto, con l’aggiornamento dell’Allegato al Decreto 13 ottobre 2016, contenente la lista delle patologie. Solo attraverso un riconoscimento formale da parte del Ministero, infatti, lo screening sulla SMA potrà avere concreta applicazione su tutto il territorio nazionale.
