I ricercatori hanno individuato gli intervalli di riferimento per 35 biomarcatori rilevabili tramite spettrometria di massa tandem
Le recenti scoperte sui biomarcatori nei programmi di screening neonatale (NBS) tramite spettrometria di massa tandem (MS/MS) hanno evidenziato l’importanza di definire intervalli di riferimento (RI) specifici per i neonati pretermine. Tuttavia, tali RI non sono ancora stati formalmente pubblicati. Per questo, uno studio retrospettivo realizzato in Cina e recentemente pubblicato sulla rivista BMC Pediatrics, ha cercato di colmare questa lacuna, proponendo un set completo di RI per i neonati pretermine e analizzando le variazioni dinamiche dei biomarcatori in relazione all’età.
Sono stati analizzati i dati NBS di 199.693 neonati pretermine (< 37 settimane di gestazione) selezionati dal database NNSCP (Nationwide Newborn Screening Cooperative Program) in base a criteri di inclusione ed esclusione. Sono stati esclusi i soggetti affetti da malattie acute/croniche, anamnesi familiare di perdita dell’udito, assunzione di farmaci o nutrizione parenterale completa (FPN). I bimbi sono stati divisi in 3 gruppi in base al loro peso alla nascita: primo gruppo con peso alla nascita molto basso (VLBW) (1000–1499 g), secondo gruppo con basso peso alla nascita (LBW) (1500–2499 g) e terzo gruppo con peso alla nascita normale (NBW) (2500–3999 g).
Le variazioni dinamiche di ciascun biomarcatore, stratificate per peso alla nascita, sono state studiate attraverso le loro concentrazioni in funzione dell’età. Con l’aumento del peso alla nascita, i ricercatori hanno osservato un incremento dei livelli di arginina, citrullina, glicina, leucina, metionina, ornitina, fenilalanina e valina, mentre diminuiscono quelli di alanina, prolina e tirosina. Anche i livelli di alcune acilcarnitine erano soggetti a cambiamenti: diminuzione delle catene corte (butirrilcarnitina + isobutirrilcarnitina, isovalerilcarnitina + metilbutirrilcarnitina) e una a catena media (octenoilcarnitina), aumento delle catene lunghe (tetradecanoilcarnitina, palmitoilcarnitina, palmitoleilcarnitina, oleoilcarnitina).
In base ai risultati ottenuti, i ricercatori hanno potuto evidenziare come l’età influisca su tutti i biomarcatori MS/MS, mentre il sesso ha un impatto significativo solo sui livelli di malonilcarnitina + 3-idrossibutirrilcarnitina (C3-DC + C4-OH) nei neonati con peso alla nascita molto basso.
Questo studio ha sviluppato intervalli di riferimento specifici per peso alla nascita, età e sesso relativi a 35 biomarcatori MS/MS. Tali RI rappresentano uno strumento utile per valutare precocemente la salute e le condizioni patologiche nei neonati pretermine.
