L’obiettivo è garantire che tutti i bambini nati nell’Unione Europea possano avere uguale accesso al test, e per riuscirci è indispensabile la collaborazione fra gli Stati
Lo screening neonatale viene oggi eseguito in molti Paesi del mondo, soprattutto negli Stati Uniti e in Europa. Laddove è disponibile, il numero delle patologie incluse nei panel varia ampiamente, da una a oltre quaranta. Questa variazione è influenzata da molti fattori, ad esempio la prevalenza di una data malattia nella popolazione, la disponibilità del trattamento, il livello di evidenza richiesto (ad esempio il peso attribuito alla specificità e sensibilità dei test di screening) e la valutazione del rapporto di costo-efficacia. La considerazione di questi fattori – che di solito segue i criteri stabiliti nel 1968 da Wilson e Jungner – determina il processo decisionale nazionale.
Sebbene lo screening neonatale sia universalmente riconosciuto come un’importante conquista per la salute pubblica, a volte può provocare anche dei danni, ad esempio quando si medicalizzano le famiglie che ricevono un risultato falso positivo o quando si trattano eccessivamente i bambini con un fenotipo di malattia ambiguo o lieve. Per evitare che gli effetti negativi prevalgano sui benefici, occorre organizzare con cura ogni aspetto dello screening: l’informazione, l’assistenza, il supporto, la gestione e il monitoraggio. In altre parole, lo screening dovrebbe sempre essere considerato come un sistema integrato, e non come un test di laboratorio isolato.
In risposta a queste sfide, un gruppo di lavoro sorto all’interno della Rete di Riferimento Europea MetabERN (malattie metaboliche ereditarie) su iniziativa del suo coordinatore, prof. Maurizio Scarpa, ha individuato dieci elementi necessari per un efficace funzionamento dei programmi di screening in Europa: il “decalogo” è stato pubblicato sulla rivista The Lancet Regional Health – Europe.
L’iniziativa, nata in collaborazione con l’International Society for Neonatal Screening (ISNS), ha coinvolto anche l’alleanza Screen4Rare, nata nel giugno 2020. Questo network, finalizzato allo scambio di conoscenze e buone pratiche sullo screening neonatale, ha l’obiettivo di garantire che tutti i bambini nati nell’UE possano avere uguale accesso al test ed è formato da diversi partner: oltre ai già citati MetabERN e ISNS, la Rete di Riferimento Europea ERN-RITA (immunodeficienze, condizioni autoinfiammatorie e autoimmuni), l’International Patient Organisation for Primary Immunodeficiencies (IPOPI) e la European Society for Immunodeficiencies (ESID).
Riportiamo di seguito le dieci raccomandazioni di MetabERN:
1) La selezione delle nuove condizioni da inserire nei panel dovrebbe essere basata su criteri pubblicati, le procedure dovrebbero essere standardizzate, aperte al controllo pubblico e il risultato delle deliberazioni dovrebbe essere pubblicato.
2) Le informazioni che descrivono le malattie da testare e le implicazioni di un risultato positivo dovrebbero essere comunicate ai genitori preferibilmente durante la gravidanza, per consentire una scelta informata in merito alla partecipazione.
3) Durante la pianificazione dello screening dovrebbe essere stabilita una chiara definizione di caso delle malattie da indagare.
4) Lo screening dovrebbe essere effettuato in laboratori il cui accreditamento dimostri la conformità agli standard internazionali per le prestazioni di laboratorio (ad esempio, ISO 15189).
5) I laboratori e i programmi dovrebbero essere in grado di produrre dati sui principali indicatori di prestazione relativi all’intero processo di screening, inclusi il prelievo di sangue, le condizioni di trasporto, la qualità delle macchie ematiche e il tempo necessario a generare un risultato di laboratorio e a riferire i casi positivi allo screening.
6) Le informazioni dovrebbero essere disponibili per i genitori al momento del rinvio allo specialista, il primo contatto dovrebbe essere con un medico esperto in grado di offrire supporto e, se necessario, dovrebbe essere fornita una consulenza genetica.
7) I test di conferma dovrebbero essere stabiliti e applicati in modo coerente, con un tempo di risposta breve e definito, per alleviare l’ansia e lo stress dei genitori.
8) Dovrebbero essere predisposti e comunicati dei piani per valutare i dati sui risultati a lungo termine.
9) I risultati negativi dello screening devono essere segnalati a tutti i genitori e far parte della cartella clinica del bambino.
10) Devono essere definite le politiche per la conservazione e l’accesso ai campioni di macchie di sangue residue e la pratica dev’essere monitorata.
“Per incoraggiare un continuo miglioramento, i programmi di screening neonatale dovrebbero essere coordinati e le prestazioni gestite su base nazionale. La continua espansione dello screening basato sui metaboliti e il potenziale offerto dal rapido progresso delle tecnologie basate sulla genomica sottolineano la necessità di considerare tutti gli aspetti del percorso di screening, insieme ai possibili impatti etici, sociali e legali per la nostra società”, concludono gli esperti di MetabERN. Inoltre, per coinvolgere in questo progetto i responsabili delle politiche sanitarie e i membri del parlamento europeo, Screen4Rare ha pubblicato un invito all’azione che è già stato firmato da trenta eurodeputati.
