Il progetto è stato avviato in modalità pilota per 24 mesi, ovvero fino ad agosto 2024
Con la Legge Regionale n. 17 del 12 agosto 2022 (BUR del 16 agosto) la Puglia ha approvato lo “Screening neonatale super esteso alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomiale”. “Il Consiglio regionale della Puglia, con le sue leggi, è riuscito a rendere la nostra regione leader nazionale nell’ambito degli screening neonatali”, ha dichiarato il Presidente della Commissione regionale Bilancio e programmazione Fabiano Amati, promotore e primo firmatario delle leggi regionali sullo screening SMA e super esteso. “Dopo la legge sullo screening obbligatorio SMA, anche la legge sullo screening super esteso ha passato il vaglio del Governo nazionale. Un grande risultato, merito dell’operosità dei Consiglieri regionali, in grado di consegnare ai cittadini pugliesi una legge che rafforza la sicurezza nel processo di prevenzione e cura”.
Lo screening super esteso, si legge al secondo comma dell’Art. 1, per la durata massima di ventiquattro mesi [ossia fino all’agosto 2024, N.d.R.], e in ogni caso sino alla revisione e aggiornamento della lista delle patologie da ricercare attraverso lo screening neonatale […], ha natura di progetto pilota sperimentale.
“Dopo lo screening SMA obbligatorio per tutti i neonati, – ha dichiarato Amati – si può partire senza esitazioni per un’ulteriore innovazione: sottoporre a test obbligatorio tutti i neonati pugliesi per diagnosticare in tempo 9 ulteriori malattie e quindi riuscire a utilizzare al meglio le più innovative terapie o l’inserimento in promettenti protocolli di sperimentazione. Queste 9 malattie si aggiungono allo screening per altre 49 metaboliche e allo screening Sma, per un totale di 59 malattie.
Le nove nuove malattie da screening sono Fabry, Pompe, β-Gaucher, Mucopolisaccaridosi I, Leucodistrofia metacromatica (MLD), Immunodeficienza severa combinata (SCID), X-Linked agammaglobulinemia (XLA), Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (DDC), Distrofia muscolare di Duchenne.
MODALITÀ E TEMPI DI APPLICAZIONE
Lo spot ematico Dried Blood Spot (DBS) per lo screening, stabilisce l’articolo 2 della Legge Regionale, è compreso tra quelli prelevati al neonato presso il punto nascita raccolto sul cartoncino utilizzato per gli screening neonatali obbligatori già in vigore ed effettuato entro e non oltre l’arco temporale di 48-72 ore di vita del neonato. Il cartoncino è raccolto e inviato presso il Centro regionale dello screening neonatale come di prassi, accompagnato da un modulo sottoscritto rispettivamente dagli operatori addetti alla preparazione, alla consegna e alla ricezione.
Il Laboratorio di diagnostica individuato per lo svolgimento dei test è quello del Centro regionale screening neonatale dell’Azienda ospedaliero universitaria Policlinico Giovanni XXIII all’interno dell’Ospedale pediatrico di Bari.
In sostanza per i neonati non c’è alcun prelievo aggiuntivo rispetto a quelli che venivano fatti fino ad ora, ma solo delle opportunità in più di individuare precocemente delle malattie che, altrimenti, potrebbero produrre effetti invalidanti o mortali.
ESITO DEL TEST E PRESA IN CARICO
In caso d’identificazione di un neonato affetto da una delle patologie proposte – stabilisce l’articolo 5 della Legge Regionale – la diagnosi è comunicata alla famiglia e indirizzata presso l’Unità operativa di competenza dove saranno effettuati i prelievi ematici per la conferma del risultato con analisi di secondo e terzo livello.
L’analisi molecolare di conferma è eseguita presso il Laboratorio di Genomica della ASL Bari, con le modalità indicate nel protocollo operativo e ai sensi della Legge Regionale n. 28 del 6 agosto 2021 (Istituzione del Servizio di analisi genomica avanzata con sequenziamento della regione codificante individuale).
Infine, il neonato identificato come affetto dalle patologie oggetto di screening sarà preso in carico dalle Unità operative di competenza identificate nell’ambito dei Presidi di Rete nazionale per le Malattie rare.
