Quali sono le patologie metaboliche identificabili con lo screening neonatale?
Le tabelle sottostanti elencano tutte le 47 malattie metaboliche incluse nel pannello dello screening neonatale esteso, come prevede l’Allegato al Decreto del Ministero della Salute del 13 ottobre 2016, “Disposizioni per l’avvio dello screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie”
NOTE
– La fenilchetonuria era già oggetto di screening neonatale obbligatorio.
– In queste tabelle non figurano fibrosi cistica e ipotiroidismo congenito, già oggetto di screening neonatale obbligatorio.
– Si segnala la possibilità, per alcune condizioni e per cause fisiologiche, di normali concentrazioni del biomarcatore in epoca neonatale pur in presenza di patologia (falso negativo).
ACRONIMI GRUPPI DI MALATTIE
AA = aminoacidopatie
OA = organico acidemie
UCD = disturbi del ciclo dell’urea
FAO = disturbi dell’ossidazione degli acidi grassi
TABELLA 1. “MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE OGGETTO DI SCREENING NEONATALE CON METODICA DI MASSA TANDEM”.
| MALATTIA | ACRONIMO | GRUPPO |
| Fenilchetonuria | PKU | AA |
| Iperfenilalaninemia benigna | HPA | AA |
| Deficit della biosintesi del cofattore biopterina | BIOPT (BS) | AA |
| Deficit della rigenerazione del cofattore biopterina | BIOPT (REG) | AA |
| Tirosinemia tipo I | TYR I | AA |
| Tirosinemia tipo II | TYR II | AA |
| Malattia delle urine a sciroppo d’acero | MSUD | AA |
| Omocistinuria (difetto di CBS) | HCY | AA |
| Omocistinuria (difetto severo di MTHFR) | MTHFR | AA |
| Acidemia glutarica tipo I | GA I | OA |
| Acidemia isovalerica | IVA | OA |
| Deficit di beta-chetotiolasi | BKT | OA |
| Acidemia 3-idrossi 3-metilglutarica | HMG | OA |
| Acidemia propionica | PA | OA |
| Acidemia metilmalonica (Mut) | MUT | OA |
| Acidemia metilmalonica (Cbl-A) | Cbl A | OA |
| Acidemia metilmalonica (Cbl-B) | Cbl B | OA |
| Acidemia metilmalonica con omocistinuria (deficit Cbl C) | Cbl C | OA |
| Acidemia metilmalonica con omocistinuria (deficit Cbl D) | Cbl D | OA |
| Deficit di 2-metilbutirril-CoA deidrogenasi | 2MBG | OA |
| Aciduria malonica | MAL | OA |
| Deficit multiplo di carbossilasi | MCD | OA |
| Citrullinemia tipo I | CIT I | UCD |
| Citrullinemia tipo II (deficit di citrina) | CIT II | UCD |
| Acidemia argininosuccinica | ASA | UCD |
| Argininemia | ARG | UCD |
| Deficit del trasporto della carnitina | CUD | FAO |
| Deficit di carnitina palmitoil-transferasi I | CPT Ia | FAO |
| Deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi | CACT | FAO |
| Deficit di carnitina palmitoil-transferasi II | CPT II | FAO |
| Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga | VLCAD | FAO |
| Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale | TFP | FAO |
| Deficit di 3-idrossi-acil-CoA deidrogenasi a catena lunga | LCHAD | FAO |
| Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media | MCAD | FAO |
| Deficit di 3-idrossi-acil-CoA deidrogenasi a catena media/corta | M/SCHAD | FAO |
| Acidemia glutarica tipo II | GA II/MADD | FAO |
TABELLA 2. “MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE OGGETTO DI SCREENING NEONATALE CON METODICHE DIVERSE DALLA SPETTROMETRIA DI MASSA TANDEM”.
| MALATTIA | ACRONIMO | GRUPPO |
| Galattosemia | GALT | Disturbi del metabolismo e del trasporto dei carboidrati |
| Difetto di biotinidasi | BTD | Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi |
TABELLA 3. “MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE CHE ENTRANO IN DIAGNOSI DIFFERENZIALE CON LE MALATTIE OGGETTO DI SCREENING NEONATALE CON METODICA DI MASSA TANDEM ELENCATE IN TABELLA 1, IN QUANTO CONDIVIDONO I BIOMARCATORI PRIMARI”.
| MALATTIA | ACRONIMO | GRUPPO |
| Tirosinemia tipo III | TYR III | AA |
| Deficit di glicina N-metiltransferasi | GNMT | AA |
| Deficit di metionina adenosiltransferasi | MAT | AA |
| Deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi | SAHH | AA |
| Acidurie 3-metil glutaconiche | 3MGCA | OA |
| Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi | 3MCC | OA |
| Deficit di 2-metil 3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi | 2M3HBA | OA |
| Deficit di isobutirril-CoA deidrogenasi | IBG | OA |
| Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta | SCAD | FAO |
