Un gruppo di lavoro di esperti multidisciplinari ha presentato la candidatura della MLD per essere inserita nel RUSP (pannello di screening statunitense)
In occasione della Giornata Internazionale dello screening neonatale, Orchard Therapeutics, recentemente acquisita da Kyowa Kirin con l’obiettivo di accelerare la fornitura di nuove terapie geniche ai pazienti di tutto il mondo, ha annunciato una serie di aggiornamenti relativi all’avanzamento dello screening neonatale universale (NBS) per la leucodistrofia metacromatica (MLD).
Sono molte le pubblicazioni, concentrate nella prima metà del 2024, che sottolineano la necessità, la fattibilità e l’economicità dello screening neonatale per la MLD. Queste pubblicazioni forniscono prove critiche che dimostrano che la leucodistrofia metacromatica soddisfa i criteri necessari per essere incluso nei programmi screening neonatale nazionali.
Tra questi si trovano:
- Le linee guida consensuali sviluppate da un gruppo di esperti per stabilire le migliori pratiche per il monitoraggio e la gestione della leucodistrofia metacromatica negli Stati Uniti sono state pubblicate nel numero di marzo 2024 di Cytotherapy .
- Una consensus Delphi in tempo reale, che descrive in dettaglio le raccomandazioni basate sul consenso europeo per la gestione clinica dei casi di MLD identificati tramite NBS, è stata pubblicata nell’edizione di marzo 2024 dello European Journal of Paediatric Neurology. Le raccomandazioni basate sul consenso per NBS in MLD miglioreranno la gestione armonizzata e faciliteranno l’integrazione nei programmi di screening nazionali.
- I risultati di uno studio pre-pilota condotto nel Regno Unito, che ha portato all’identificazione di un caso di MLD tardo-infantile, sono stati pubblicati nel numero di maggio 2024 di Molecular Genetics and Metabolism
- Un manoscritto pubblicato nell’edizione di maggio 2024 di Molecular Genetics and Metabolism descrive in dettaglio l’elevata specificità del test di screening sviluppato per rilevare l’MLD: è preciso, pronto per l’impiego e può essere confrontato con molti altri errori congeniti del metabolismo già testati nei centri NBS in tutto il mondo.
- Un’analisi economico-sanitaria che dimostra che lo screening neonatale per MLD è un uso conveniente delle risorse del National Health Service (NHS) del Regno Unito utilizzando una soglia di disponibilità a pagare adeguata alla gravità della malattia. I risultati, pubblicati nell’International Journal of Neonatal Screening di giugno 2024, supportano l’aggiunta di MLD al programma di screening neonatale di routine nel paese.
IL PRIMATO NORVEGESE NELLO SCREENING PER MLD
A seguito del completamento della consultazione pubblica, il Ministero della Salute e dei Servizi di Assistenza in Norvegia ha aggiunto la MLD al suo pannello NBS nazionale ampliato. Ciò rende la Norvegia il primo paese al mondo a implementare NBS nazionale per la leucodistrofia metacromatica.
“Elogiamo il Ministero norvegese della Salute e dei Servizi di Assistenza per aver riconosciuto l’immensa e urgente necessità medica e per essere diventato il primo Paese al mondo ad aggiungere la MLD al suo programma di screening nazionale”, ha affermato Charlotte Chanson, direttore esecutivo della diagnostica globale e dello screening neonatale presso Orchard Therapeutics. “Siamo molto incoraggiati dai progressi che stanno portando avanti i programmi NBS nazionali a livello globale e siamo fiduciosi nella forza dei pacchetti di candidatura, data la schiacciante evidenza che dimostra che la MLD soddisfa i criteri NBS Wilson e Jungner. Non vediamo l’ora di continuare a sostenere gli sforzi volti a promuovere programmi simili in altri Paesi europei”.
LA PROPOSTA DI ESTENSIONE DEL RUSP
Un gruppo di lavoro di esperti multidisciplinari ha presentato una candidatura per aggiungere la leucodistrofia metacromatica al US Recommended Uniform Screening Panel (RUSP), una linea guida nazionale che comprende un elenco di condizioni mediche per le quali il governo federale raccomanda che tutti i neonati siano sottoposti a screening alla nascita. Gli stati utilizzano il RUSP per informare le decisioni su quali condizioni includere nei rispettivi panel NBS.
La candidatura è stata presentata il 27 giugno all’Advisory Committee on Heritable Disorders in Newborns and Children (ACHDNC), parte dell’Health Resources and Services Administration (HRSA) all’interno del Dipartimento della Salute e dei Servizi Umani (HHS) degli Stati Uniti. La presentazione della candidatura avvia il processo di revisione durante il quale il comitato analizzerà le prove presentate sui benefici dell’NBS per la MLD. Le considerazioni includeranno la disponibilità di un test di screening efficace e preciso per rilevare i neonati con la condizione, il potenziale per curare bambini idonei con diagnosi confermate di MLD e l’utilità clinica della diagnosi presintomatica. Una volta che una nuova condizione viene aggiunta al RUSP, l’adozione e l’implementazione vengono quindi eseguite a livello statale. Ad oggi, 12 stati hanno una legislazione di allineamento RUSP intesa ad accelerare il processo di aggiunta di nuove condizioni ai panel NBS statali una volta approvati dal Segretario HHS.
Un elemento critico di questo processo richiede prove generate da studi pilota. Attualmente, undici studi NBS prospettici avviati da ricercatori per la MLD sono attivi negli Stati Uniti, in Europa e in Medio Oriente, con oltre 300.000 neonati sottoposti a screening fino a oggi. Sono stati rilevati cinque screening positivi cumulativi in questi studi, tutti con diagnosi confermate di MLD. Più di recente, è stato avviato uno studio prospettico presso l’Ospedale Buzzi di Milano che offrirà NBS per MLD ai bambini nati nella regione Lombardia.
“La presentazione della candidatura RUSP per la MLD è un passo monumentale verso l’implementazione dello screening neonatale per questa malattia devastante negli Stati Uniti”, ha affermato Paul Orchard, MD, medico pediatrico per i trapianti di sangue e midollo presso M Health Fairview e professore presso la Divisione di trapianto di sangue e midollo pediatrico e il programma di terapia cellulare presso la facoltà di medicina dell’Università del Minnesota. “Lo screening neonatale su larga scala si rivelerà fondamentale per la MLD, in quanto è l’unico mezzo pratico per identificare i pazienti prima dell’insorgenza dei sintomi, il che è fondamentale per ottenere risultati ottimali. Ho visto in prima persona la disparità di risultati tra bambini trattati e non trattati e credo che siamo obbligati a fornire a coloro che soffrono di MLD la migliore opportunità per una vita significativa attraverso diagnosi e intervento precoci”.
