Il prof. Vincenzo De Laurenzi: “Altissima la percentuale di adesioni raccolte: oltre il 90%”. Il progetto pilota, partito nel giugno scorso, è stato oggi ulteriormente esteso ad altre quattro patologie
Per tutti i neonati abruzzesi, grazie a una goccia di sangue prelevata dal tallone e depositata su un apposito cartoncino, è oggi possibile diagnosticare e trattare in modo rapido e precoce non solo le 49 patologie già previste dalla legge 167 del 2016 e inserite nel panel nazionale, ma anche ulteriori malattie rare: metaboliche ereditarie, da accumulo lisosomiale, neuromuscolari e immunodeficienze congenite gravi. Quattro patologie sono state aggiunte al pannello abruzzese il 12 dicembre scorso: l’atrofia muscolare spinale (SMA), la malattia di Fabry, la malattia di Gaucher e la mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I).
Altre tre, invece, erano state incluse già il 6 giugno 2022: l’immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi (ADA-SCID), il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC) e la sindrome adrenogenitale (CAH).
Una scelta lungimirante, anche in considerazione del fatto che fino ad oggi solo sei Regioni hanno introdotto lo screening per l’ADA-SCID, e sono ancora meno quelle che hanno incluso il deficit di AADC (solo la Puglia) e la sindrome adrenogenitale (solo la Lombardia). Ne abbiamo parlato con il prof. Vincenzo De Laurenzi, direttore del Laboratorio di Biochimica Analitica-Proteomica-Endocrinologia, che fa parte del Centro Studi e Tecnologie Avanzate (CAST) dell’Università “Gabriele d’Annunzio” di Chieti-Pescara.
Professore, in cosa consiste il progetto di estensione del pannello di screening neonatale della Regione Abruzzo?
“Il progetto pilota, approvato dal Comitato Etico nel settembre 2021, avrà una durata annuale, e prevede l’adesione volontaria da parte dei genitori previo consenso informato. Sarà interamente finanziato dall’Università “G. d’Annunzio”, e interessa le malattie in valutazione da parte dell’apposita commissione tecnica insediata dal Ministero della Salute, che sta studiando l’estensione a livello nazionale. È iniziato il 6 giugno 2022, con ADA-SCID, deficit di AADC e sindrome adrenogenitale, e a dicembre sono state incluse anche la SMA e tre malattie da accumulo lisosomiale.
Cosa hanno in comune queste patologie e per quali motivi sono state scelte?
“Le tre malattie da noi inserite a giugno hanno i requisiti di ammissibilità necessari per essere incluse nella lista di patologie da ricercare attraverso lo screening neonatale, come discusso dalla commissione tecnica ministeriale. Inoltre, come documentato dalla Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (SIMMESN), altre regioni hanno già inserito ADA-SCID, deficit di AADC e sindrome adrenogenitale nei loro programmi di screening neonatale”.
Come avviene il percorso di screening?
“In linea di massima segue l’iter dello screening obbligatorio secondo la legge 167 del 2016. Le analisi non richiedono un prelievo aggiuntivo ma vengono effettuate utilizzando direttamente la stessa Guthrie card ottenuta per lo screening neonatale obbligatorio, eseguito già di routine: il cartoncino viene poi inviato al nostro Centro dai nove punti nascita regionali per lo SNE. Tuttavia, il progetto pilota prevede l’adesione volontaria da parte dei genitori, previo consenso informato: i punti nascita informeranno i genitori e, in caso di adesione attraverso la firma del modulo, verranno eseguite le ulteriori analisi, oltre a quelle previste per legge. Dal punto di vista tecnico, il test di screening neonatale per ADA-SCID e deficit di AADC non richiede un’analisi aggiuntiva: i marker primari di queste patologie possono essere quantificati con una modifica della stessa analisi in spettrometria di massa tandem eseguita di routine nel nostro Centro per le malattie obbligatorie secondo la legge 167 del 2016. Per la sindrome adrenogenitale, invece, si effettua un’analisi immunofluorimetrica per la determinazione del marker primario”.
Quali sono i primi risultati di questo progetto?
“Da giugno sono stati sottoposti al test di screening per ADA-SCID, deficit di AADC e sindrome adrenogenitale quasi 5.000 neonati, grazie ad un’altissima percentuale di adesioni raccolte, oltre il 90%, possibile grazie all’importante collaborazione di tutti i punti nascita della Regione. Ad oggi, considerate la rarità delle malattie studiate e il numero di neonati sottoposti ai nuovi test di screening, non ci sono stati casi confermati positivi”.
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