Nella prima settimana di vita, tutti i neonati italiani vengono regolarmente sottoposti a screening neonatale per l’individuazione di alcuni disordini metabolici, incluso lo screening neonatale per l’ipotiroidismo congenito neonatale.
Il test di screening, che misura i livelli di ormoni tiroidei, si basa sul prelievo di un piccolo campione di sangue dal tallone del bambino che viene posto su carta e assorbito. L’analisi del campione, effettuata dal centro regionale di screening di riferimento, rileva se i livelli ematici di tiroxina (T4) e di ormone stimolante (TSH) del piccolo sono alti.
Se il livello di TSH risulta elevato non significa che il bambino è affetto da ipotiroidismo congenito. Il TSH, infatti, potrebbe risultare elevato anche se il piccolo è nato prematuro o in altre situazioni transitorie.
Tutti i bambini che presentano un alto livello di TSH vengono richiamati per ripetere il test, così che la diagnosi possa essere confermata o meno.
Lo screening neonatale permette di identificare la malattia prima della comparsa dei sintomi, così da poter eventualmente iniziare una terapia adeguata e consentire al neonato un buono stato di salute e una crescita normale.
Cos’è l’ipotiroidismo congenito?
L’ipotiroidismo congenito, noto anche come cretinismo, è una malattia metabolica, causata da una grave carenza di ormone tiroideo nei neonati. La patologia può essere dovuta ad un problema della ghiandola tiroidea del bambino o ad una carenza di iodio della madre durante la gravidanza. Se non trattato, l’IC provoca alterazioni della funzione neurologica, disabilità intellettive, crescita stentata e deformità fisiche.
Il più delle volte l’ipotiroidismo congenito è permanente ed il trattamento dura tutta la vita; grazie alla diagnosi e al trattamento precoci, il bambino può però condurre una vita normale e sana.
Che cosa causa l’ipotiroidismo congenito?
L’ipotiroidismo congenito può essere causato da diversi fattori, solo alcuni dei quali sono genetici. La causa più comune a livello mondiale è la mancanza di iodio nella dieta della madre e del bambino affetto. Lo iodio è essenziale per la produzione di ormoni tiroidei e poiché il nostro organismo non produce iodio, dobbiamo assumerlo con la dieta.
Le cause genetiche rappresentano circa il 15-20% dei casi di ipotiroidismo congenito.
L’IC si trasmette secondo le regole di una malattia genetica autosomica recessiva (link all’articolo sulle malattie metaboliche), il che significa che un individuo affetto da questo disturbo ha ereditato da entrambi i genitori una copia del gene difettoso.
In ogni cellula ogni gene è presente in doppia copia: una che riceviamo per via materna, una per via paterna.
Quando entrambi i genitori possiedono una copia difettosa e una copia normale del gene sono detti “portatori” del gene malfunzionante e non mostrano alcun segno né sintomo della malattia. In tale situazione, ad ogni gravidanza:
- un figlio su quattro avrà entrambi i geni malfunzionanti e sarà malato (ed ovviamente portatore);
- due figli su quattro avranno un gene normale ed uno alterato e saranno sani ma portatori;
- un figlio su quattro avrà entrambi i geni normali e sarà sano.
Esistono tre forme di ipotiroidismo congenito: primitivo, secondario e periferico.
La causa del tipo più comune di IC (disgenesia tiroidea) va ricercata in due geni che si occupano della corretta crescita e sviluppo della ghiandola tiroidea. Le mutazioni in questi geni prevengono o interrompono il normale sviluppo della ghiandola. Di conseguenza, se la tiroide è anormale o mancante, non può produrre una normale quantità di ormoni tiroidei.
La disormonogenesi della tiroide, invece, è dovuta a delle mutazioni in ciascuno dei numerosi geni coinvolti nella produzione degli ormoni tiroidei. Tali mutazioni interrompono la catena di montaggio (sintesi) di questi ormoni, portandoli a livelli particolarmente bassi.
Disgenesia e disormogenesi tiroidea sono forme di ipotiroidismo permanente primario.
L’IC secondario o centrale è in genere causato da mutazioni di un gruppo di geni che provocano un difetto dell’ipofisi, la ghiandola madre, che controlla, tra le altre, l’attività della tiroide.
Quello periferico, infine, si verifica quando il trasporto degli ormoni tiroidei non avviene correttamente.
Sintomi
Segni di ipotiroidismo congenito in un neonato possono essere:
- mancanza di aumento di peso
- crescita stentata
- affaticamento, letargia
- scarsa alimentazione
- crescita ossea anormale
- ritardo mentale
- pochissimo pianto
- sonno eccessivo
- stipsi
- ittero
- flaccidità, basso tono muscolare
- voce rauca
- lingua insolitamente grande
- ernia ombelicale
- pelle pallida, fresca e asciutta
- gonfiore della pelle (mixedema)
- gonfiore al collo dovuto all’ingrossamento della tiroide (gozzo)
Trattamento farmacologico
L’ipotiroidismo congenito viene trattato somministrando un farmaco ormonale tiroideo chiamato levotiroxina (L – tiroxina).
La terapia deve iniziare entro le prime quattro settimane dalla nascita onde evitare che la disabilità intellettiva possa essere permanente. Altre complicanze dell’ipotiroidismo congenito sono: una camminata anormale, spasticità muscolare, mutismo, problemi di vista e udito, memoria e attenzione.
I bambini in cura con la levotiroxina dovranno sottoporsi a esami del sangue periodici per appurare che i propri livelli di TSH e T4 rientrino in un intervallo normale e per assicurare loro uno sviluppo neurocognitivo ottimale.
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