Guido De Barros (presidente Voa Voa Amici di Sofia Aps): “Una consolazione il pensiero che la nostra bambina non sia
Negli Stati Uniti è già in corso il sequenziamento per identificare 158 condizioni per le quali esistono cure o trattamenti
Salgono così a dieci le condizioni ricercate. Nel corso del 2023 verrà valutata anche l’atrofia muscolare spinale (SMA) Fino all’anno
Oggi sarebbe possibile e utile ricercare alla nascita SMA, Fabry, Gaucher, Pompe, MPS I, ADA-SCID, PNP-SCID e altre immunodeficienze, adrenoleucodistrofia
Il consigliere regionale Vizziello: “Necessario superare le attuali disomogeneità territoriali dei servizi sanitari destinati ai pazienti affetti da malattie rare”.
Nello Stato americano sono stati identificati sette maschi affetti, una femmina omozigote e nove femmine eterozigoti: l’incidenza è quindi di
Robert J. Currier (Università della California) è pessimista: dal problema della privacy a quello dei costi, non sarà facile adottare
Entro metà febbraio le ASL di Padova e Verona sono chiamate a presentare alla Regione un progetto congiunto di esecuzione