Originaria di Martina Franca, aveva una grave immunodeficienza, ma non presentava ancora sintomi. Lo screening e il progetto Genoma Puglia
Il progetto Grey Zone applica soglie biochimiche a 51 varianti del gene ABCD1 emerse dai programmi di screening, distinguendo i
La diagnosi delle figlie l’ha spinta a battersi per lo screening neonatale della malattia: da ottobre il test sarà introdotto
Uno studio pilota su quasi 8.000 neonati dimostra la fattibilità di una nuova analisi sui campioni di sangue già raccolti
I cartoncini per la raccolta dei campioni sono attesi a inizio settembre e l’avvio dei test è auspicato entro ottobre
Uno studio irlandese su oltre 200 pazienti mostra come la diagnosi precoce abbia rivoluzionato la prognosi, ma evidenzia persistenti difficoltà
Il programma pilota, condotto su oltre 20.000 neonati, ha dimostrato che lo screening mediante test TREC è efficace e sicuro,
L’emendamento all’Assestamento di Bilancio regionale finanzia il passaggio dello screening per la MLD dalla fase sperimentale a quella strutturale, a
La dottoressa Daniela Gasperini analizza i fattori decisionali che incidono sulla capacità del sistema regionale di garantire continuità e qualità
Il centro interregionale di Padova, attivo da oltre dieci anni, indica i passaggi ancora necessari perché il test diventi operativo