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Screening neonatale per la SCID: il primo studio prospettico in Turchia
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byRachele Mazzaracca on Luglio 28, 2026

Il programma pilota, condotto su oltre 20.000 neonati, ha dimostrato che lo screening mediante test TREC è efficace e sicuro,

Leucodistrofia metacromatica, in Lombardia lo screening neonatale diventa strutturale
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byRedazione on Luglio 26, 2026

L’emendamento all’Assestamento di Bilancio regionale finanzia il passaggio dello screening per la MLD dalla fase sperimentale a quella strutturale, a

Screening neonatale in Sardegna: disomogeneità nazionale, isolamento geografico e prospettive di ampliamento del pannello
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byAlessandra Babetto on Luglio 21, 2026

La dottoressa Daniela Gasperini analizza i fattori decisionali che incidono sulla capacità del sistema regionale di garantire continuità e qualità

Screening lisosomiale nei LEA, tra la firma del decreto e i primi test possono passare anni
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byAlessandra Babetto on Luglio 14, 2026

Il centro interregionale di Padova, attivo da oltre dieci anni, indica i passaggi ancora necessari perché il test diventi operativo

La diagnosi che non arriva: perché la malattia di Gaucher continua a essere scoperta troppo tardi
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byFrancesco Fuggetta on Luglio 7, 2026

Sintomi aspecifici, complessità genetica e scarsa consapevolezza clinica sono le barriere che portano a diagnosticare con anni di ritardo una

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byRedazione on Luglio 6, 2026

Un aggiornamento reso necessario dai progressi diagnostici e terapeutici degli ultimi anni, con una forte partecipazione dei centri italiani al

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byRedazione on Giugno 30, 2026

In occasione della Giornata mondiale dello Screening Neonatale, la società scientifica fa il punto sui progressi ottenuti dall’introduzione della legge

Screening neonatale genetico per le malattie rare: genitori favorevoli, ma ansia e comunicazione restano nodi aperti
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byAlessandra Babetto on Giugno 30, 2026

Una revisione sistematica su 112 studi fotografa atteggiamenti e preoccupazioni di genitori, operatori e policy maker di fronte all’espansione dello

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Nuovo impulso alla diagnosi precoce grazie all’endorsement delle principali società scientifiche del settore. Al centro, la richiesta di percorsi assistenziali

Lo screening neonatale (anche) come sentinella dell’immunità contro RSV
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byRachele Mazzaracca on Giugno 16, 2026

Un’applicazione nuova per uno strumento vecchio: i campioni residui di sangue essiccato possono essere usati per misurare i livelli di

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